Hi Classmate

اولین بار  دو تا دانشمند که اسم یکیشون Barr بود در هسته ی سلول های عصبی گربه های ماده جسمی رو مشاهده کردن که تیره و متراکم بود و در گربه های نر وجود نداشت، اسمش رو جسم بار گذاشتن و بعدها دانشمندان دیگری پیشنهاد دادن که این جسم یک کروموزوم X غیر فعال شده در افراد ماده است.

بهتره اول راجع به کروموزوم Y یه مختصری توضیح بدیم:

کروموزوم Y فقط در افراد نر مشاهده میشه و ژن های روش رو میشه دو دسته در نظر گرفت (البته با یکسری استثناها):

1- ژن هایی که بین این کروموزوم و کروموزوم X مشترک هستن و در ناحیه ای قرار دارن که Pseudoautosomal نامیده میشه و حتی میتونه بین این ژن ها و ناحیه ی مشابه روی کروموزوم X نوترکیبی ( کراسینگ اوور) اتفاق بیفته.

2- ژن هایی که خاص این کروموزوم و افراد نر هستن.

حالا برگردیم به بحث اصلی:

همه می دونیم که در پستانداران افراد ماده دارای دو کروموزوم X و افراد نر یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارن که کروموزوم Y تعداد خیلی کمی ژن داره پس افراد نر فقط یک نسخه از خیلی از ژن هایی رو که روی کروموزوم X قرار داره، دارن (به استثنای ژن های ناحیه ی Pseudoautosomal) و میدونیم تغییر در تعداد نسخه های یک ژن چه اثراتی میتونه داشته باشه، نمونش سندروم تری زومی 21 که اضافه بودن یه کروموزوم 21 کوچولو  چه اثراتی داره پس این مشکل چه طور حل شده؟

در پستانداران غیر فعال شدن یک کروموزم X در افراد ماده این مشکل رو حل میکنه، یعنی باعث میشه افراد ماده هم از این ژن ها فقط یه نسخه داشته باشن.

اما مکانیسم غیر فعال شدن:

غیرفعال شدن کروموزوم X به دلیل هتروکروماتینه شدن اونه و هتروکروماتینه شدن از ناحیه ای روی کروموزوم X به نام ناحیه ی XIC (X-Inactivation Center) l که شامل ژنی به نام XIST (X-Inactive Specific Transcript)l هستش شروع میشه و از دو طرف به سمت تلومر ها ادامه پیدا میکنه، به این صورت که در اثر رونویسی از XIST یکسری RNA تولید میشه که با پوشاندن کروموزوم X و همچنین جذب هیستون ها به این ناحیه باعث شروع و ادامه ی هتروکروماتینه میشن و یه نکته این که این ژن از جمله ژن هاییه که خودش غیر فعال نمیشه.

پس با غیرفعال شدن ژن هایی از کروموزوم X که روی کروموزوم Y نیست تعادل بین دو جنس برقرار میشه. اما یه چند تا نکته ی جالب باقی می مونه:

1- غیر فعال شدن کروموزوم X در دوازده روزگی جنین شروع میشه یعنی زمانی که سلول تخم چندین تقسیم انجام داده و جالب این که غیرفعال شدن به صورت تصادفی صورت میگیره، یعنی تو یه سلول مثلا کروموزوم X پدری با ژن های خاص خودش غیرفعال میشه و تو یه سلول دیگه کروموزوم X مادری با ژن های خاص خودش. با این که اصلا دوست ندارم بنویسم ولی برای درک بهتر موضوع تصور کنین ژن تعیین کننده ی رنگ چشم در انسان روی کروموزوم X و در ناحیه ای که غیرفعال میشه قرار داشت. اون وقت اگه الل های روی دو کروموزوم X مشابه نبودن و غیر فعال شدن به صورت تصادفی صورت می گرفت احتمال داشت چشم های افراد ماده دو رنگ بشه (یکی یه رنگ اون یکی یه رنگ دیگه). بنابراین افراد ماده از نظر صفات روی کروموزوم X حالت موزاییک رو نشون میدن و یه مثال واقعی در این مورد آنزیم گلوکوز 6 فسفات دهیدروژنازه که اللش روی کروموزوم X قرار داره و اگه این آنزیم از افراد ماده ی هتروزیگوت استخراج و کروماتوگرافی بشه دو باند روی ژل آشکار میشه و این یعنی تولید دو نوع آنزیم مختلف در بدن این افراد.

2- در انسان و پستانداران همیشه یک کروموزوم X در سلول فعال باقی می مونه. یعنی حتی اگه فردی 3 تا کروموزوم X داشته باشه دو تاش غیر فعال میشه و یکی فعال.

3- حالا امیدوارم با خوندن شماره ی 2 این سوال براتون پیش اومده باشه که در این صورت چرا افرادی که تعداد کروموزوم های جنسی غیرعادی دارن مثل XO که ماده های ترنر هستن یا XXY که نر های کلاین فلتر هستن غیر عادی هستن؟ (خوب بالاخره تو همشون فقط یه کروموزوم X فعال وجود داره).

و اما جواب:

1- اولا همونطور که گفتیم همه ی ژن های کروموزوم X غیرفعال نمیشن و ژن هایی که با ژن های ناحیه ی Pseudoautosomal کروموزوم Y مشترک هستن فعال باقی می مونن و می تونن باعث غیرعادی شدن بشن.

2- بازهم گفتیم که غیرفعال شدن در دوازده روزگی جنین اتفاق می افته و تا اون زمان این ژن ها فعالند و می تونن اثرات نامطلوب رو در همون زمان روی جنین بزارن.